近日，世界中医药学会联合会正式发布技术报告立项通知，由第一临床医学院牵头申报的《Wilson病出生缺陷中西医结合三级预防专家共识》（项目编号：SCM/TR NP 2026-21）获批立项。该项目负责人为第一临床医学院脑病一科主任韩辉教授和中国科学技术大学附属第一医院生殖与遗传中心主任吴丽敏主任医师。
Wilson病（肝豆状核变性）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，全球患病率约1/30000~1/100000，中国人群基因携带率高达近万分之0.6，若未及时干预，患者多在发病后2-6年内死亡。现有相关指南对该病的诊疗多聚焦于已患病者的“第三级预防”，缺乏一套涵盖孕前、产前到出生后全周期、融合中西医优势的三级预防体系。本共识汇聚美国、越南、南非等多国专家及国内多学科团队，依托国家重大疑难病Wilson病防治中心、国家区域中医诊疗中心等国家级平台，基于超3万例临床数据和十余年中西医结合研究成果，首次系统构建Wilson病出生缺陷“三级预防”体系：一级预防聚焦孕前基因筛查与胚胎植入前遗传学检测，从源头阻断致病基因传递；二级预防规范产前诊断流程，避免缺陷儿出生；三级预防突出早期筛查、中西医结合治疗与长期康复管理，降低致残致死率。
该共识的制定与发布，将填补Wilson病出生缺陷中西医结合预防领域缺乏统一标准和规范指导的空白，充分发挥中医药特色和优势，为Wilson病高发地区提供可借鉴、可复制、可推广的标准化干预方案，有助于提升出生人口素质与健康水平，推动公共卫生服务能力的进步与优化。（唐露露/文图 胡波/审核）
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